Diagnóstico prenatal de quistes interhemisféricos asociados a agenesia del cuerpo calloso / Prenatal diagnosis of callosal agenesis with interhemispheric cyst

Introducción: Los quistes interhemisféricos asociados a agenesia del cuerpo calloso constituyen un grupo infrecuente y heterogéneo de anomalías del SNC. Objetivo: Reportar nuestra experiencia en quistes interhemisféricos asociados a agenesia del cuerpo calloso (QIH/ACC), haciendo énfasis en sus características en la neurosonografía (NSG), su comparación con la resonancia magnética (RM) y su evolución clínica posterior. Método: Se incluyeron todas las pacientes con QIH/ACC evaluadas desde el año 2008. En todos los casos se consignaron los datos clínicos, de NSG y de RM cuando se realizó. Se entrevistó telefónicamente a los padres. Resultados: Fueron seleccionados 9 casos con QIH/ACC. De ellos, 5 fueron quistes tipo 1, 3 tuvieron anomalías asociadas y en los 3 hubo una anomalía genética patogénica. Cuatro casos fueron quistes tipo 2, 3 de ellos con un patrón NSG sugerente de síndrome de Aicardi. Hubo una excelente correlación entre NSG y RM, ya fuera esta última realizada ante- o posnatal, particularmente con relación a las malformaciones del desarrollo cortical asociadas al QIH/ACC. Conclusiones: En comparación con la RM y el resultado final, hubo alta concordancia con lo diagnosticado en la NSG, en especial en cuanto a malformaciones del desarrollo cortical asociadas, lo que añade valor al método diagnóstico que ofrecemos a nuestra población consultante.

Background: Callosal agenesis associated with interhemispheric cysts correspond to a rare and heterogenous group of CNS anomalies. Objective: To report our experience in interhemispheric cysts associated with agenesis of the corpus callosum (QIH/ACC), emphasizing its characteristics in neurosonography (NSG), its comparison with magnetic resonance imaging (MRI) and its subsequent clinical evolution. Method: All patients with QIH/ACC evaluated since 2008 were included. In all cases, clinical, NSG and MRI data were recorded when performed. The parents were interviewed by telephone. Results: A total of 9 cases were selected with QIH/ACC. 5 cases were type 1 cysts, 3 of them had associated abnormalities and in all 3 there was a pathogenic genetic anomaly. 4 cases were type 2 cysts, 3 of them with an NSG pattern suggestive of Aicardi syndrome. There was an excellent correlation between NSG and MRI, either before or postnatally, particularly in relation to cortical developmental malformations associated with QIH/ACC. Conclusions: Compared to MRI and the final result, there was high agreement with what was diagnosed in NSG, especially in what corresponds to associated cortical developmental malformations, which adds value to the diagnostic method we offer to our consulting population.

Neuroplasticidad en adolescente con agenesia del cuerpo calloso asociado a epilepsia / Neuroplasticity in an Adolescent with Corpus Callosum Agenesis Associated with Epilepsy

RESUMEN La plasticidad neuronal representa la facultad del cerebro para recuperarse y reestructurarse, esto le permite reponerse a trastornos o lesiones y reducir los efectos de alteraciones estructurales ya sean congénitas o adquiridas. La agenesia del cuerpo calloso es una malformación del sistema nervioso central que se produce por falta del desarrollo o del entrecruzamiento de los axones provenientes de la corteza cerebral, lo que puede asociarse a otras malformaciones o ser producto de lesiones destructivas con atrofia. Desde el punto de vista clínico son frecuentes las afectaciones neurológicas como retraso psicomotor, del aprendizaje, trastornos motores, visuoespaciales y convulsiones. Se presenta el caso de un paciente de sexo masculino, que inició con epilepsia a los 17 años con hallazgo en resonancia magnética de agenesia total del cuerpo calloso y paquigiria, con desarrollo psicomotor y cognitivo normal y evolución clínica favorable. La neuroplasticidad como mecanismo fisiológico adaptativo permitió se establecieran alternativas de comunicación interhemisférica y por consiguiente manifestaciones clínicas poco floridas y buena evolución de la epilepsia, conservando estado neurocognitivo normal. Se presenta este reporte con el objetivo de describir la forma clínica inhabitual de la agenesia del cuerpo calloso asociado a epilepsia y la participación del mecanismo de plasticidad neuronal en esta forma oligosintomática, en un adolescente.

ABSTRACT Neural plasticity represents the brain's ability to recover and restructure itself, allowing it to recover from disorders or injuries and reduce the effects of structural alterations, whether congenital or acquired. The agenesis of the corpus callosum is a malformation of the central nervous system that occurs due to lack of development or crossing of axons from the cerebral cortex, which can be associated with other malformations or be the product of destructive lesions with atrophy. From a clinical point of view, neurological disorders such as psychomotor retardation, learning, motor, visual-spatial disorders and seizures are frequent. The case of a male patient, who began with epilepsy at 17 years of age, with a magnetic resonance imaging finding of total agenesis of the corpus callosum and pachygyria, with normal psychomotor and cognitive development and favorable clinical evolution. Neuroplasticity as an adaptive physiological mechanism allowed the establishment of interhemispheric communication alternatives and consequently little flowery clinical manifestations and a good evolution of epilepsy, maintaining a normal neurocognitive state is presented. The objective of this research is to describe the unusual clinical form of agenesis of the corpus callosum associated with epilepsy and the participation of the neuronal plasticity mechanism in this oligosymptomatic form, in an adolescent.

Intervención temprana en un lactante con agenesia de cuerpo calloso / Early intervention in a newborn with agenesis of the corpus callosum

Introducción: El programa de estimulación temprana en la primera infancia, está diseñado para promover y mejorar el neurodesarrollo. El cuerpo calloso es una masa arqueada de sustancia blanca, compuesta por un haz de fibras transversales, situada al fondo del surco longitudinal que conecta a ambos hemisferios cerebrales. Se asocia con prematuridad y edad materna avanzada. Objetivo: Demostrar la validez de un programa de intervención temprana en la evolución de un paciente con agenesia de cuerpo calloso en las etapas del neurodesarrollo. Presentación del caso: Lactante venezolano, masculino de 4 meses de edad, blanco, producto de un segundo embarazo. Padres jóvenes, no consanguíneos. A las 19 semanas le realizan ecografía fetal: imagen quística cerebral interhemisférica, sugestivo de agenesia del cuerpo calloso. Parto por cesárea de urgencia: 34 semanas por: CIUR, oligoamnios severo, sufrimiento fetal agudo y preeclampsia, con Apgar 7-9, peso: 1800 g. Es traído al Centro Internacional de Salud La Pradera, con el diagnóstico de agenesia de cuerpo calloso más retardo del desarrollo psicomotor. Se inicia programa de intervención temprana cinco veces por semana con evaluaciones cuatrimestrales. Se involucra a los familiares. A los 18 meses de edad alcanza los hitos longitudinales propios de la edad Conclusiones: La intervención temprana favorece los mecanismos de neuroplasticidad cerebral y proporciona una evolución satisfactoria en las etapas del neurodesarrollo independiente de la agenesia de cuerpo calloso. La participación intensiva de la madre del niño es crucial para el éxito de la intervención(AU)

Introduction: The program of early stimulation in the early childhood is designed to foster and improve neurodevelopment. The callused body is a curved mass of a white substance composed by a beam of transverse fibers located in the back of the longitudinal track that connects both brain hemispheres. It is associated to prematurity and advanced maternal age. Objective: To prove the validity of an early intervention program in the evolution of a patient with agenesis of corpus callosum in the stages of neurodevelopment. Case presentation: Venezuelan newborn, 4 months old, masculine, white skin, product of a second pregnancy. Young parents, no blood relation. At 19 weeks of pregnancy, it is conducted a fetal echography: interhemispheric cystic image, suggestive to agenesis of the corpus callosum. Emergency cesarean section at 34 weeks of pregnancy due to: IUGR, severe oligoamnios; acute fetal distress and preeclampsia, with 7-9 Agar, weight: 1800 g. The newborn was admitted in La Pradera International Health Center with a diagnosis of agenesis of the corpus callosum, and delay in the psychomotor development. It was started a program of early intervention five times in the week with four-monthly assessments. Relatives were involved in the program. At 18 months old, the patient achieved the longitudinal milestones of that age. Conclusions: Early interventions favour brain neuroplasticity mechanisms, and provide a satisfactorily evolution in the stages of neurodevelopment, obviating the agenesis of the corpus callosum. Intensive participation of the child's mother is essential for the success of the intervention(AU)

Abordaje diagnóstico de las alteraciones del cuerpo calloso: estado del arte / Diagnostic Approach to the Alterations of the Corpus Callosum: State of the Art

Las alteraciones del cuerpo calloso tienen una prevalencia en general de 1 por 1.000 nacidos vivos, estas alteraciones se encuentran en un 2-3 % de los niños con discapacidad o alteraciones del neurodesarrollo. Dentro de estos trastornos se incluyen la agenesia, la disgenesia, la hipoplasia y la hiperplasia. Debido a que estas alteraciones se asocian en un gran porcentaje con diferentes anomalías cerebrales y síndromes es relevante realizar un adecuado abordaje diagnóstico prenatal. Existen varios signos clave en la ecografía prenatal que permiten determinar si existe alguna alteración en el cuerpo calloso. La resonancia magnética se indica en casos de sospecha de alguna alteración en la ecografía prenatal y permite evaluar de manera más específica si existe alguna anomalía cerebral adicional. Esto es importante para determinar el pronóstico neurológico y realizar intervenciones oportunas.

Alterations of the corpus callosum have a general prevalence of 1/1,000 live births, and are found in 2-3% of children with developmental disabilities. These disabilities include agenesis, dysgenesis, hypoplasia and hyperplasia. Because these alterations are associated in a large percentage to different brain anomalies and syndromes, it is relevant to perform an adequate prenatal diagnostic approach. There are several key signs in the prenatal ultrasound that determine if there is any alteration in the corpus callosum. Magnetic resonance is indicated in cases of suspected anomalies in the prenatal ultrasound, and it can also evaluate more specifically if an additional cerebral anomaly is present. This is important because it allows to determine the neurological prognosis and to perform promptly interventions.

Agenesia del cuerpo calloso: un tema poco conocido / Agenesis of the corpus callosum: A little-known topic

Resumen El cuerpo calloso está presente sólo en mamíferos placentarios y se compone de aproximadamente 200 a 800 millones de axones que conectan ambos hemisferios cerebrales. La disgenesia del cuerpo calloso puede ser completa (agenesia del cuerpo calloso) o parcial (hipoplasia del cuerpo). La agenesia del cuerpo calloso es una malformación que puede ocurrir de forma aislada o en asociación con otras alteraciones sistémicas o del sistema nervioso central y es una de las malformaciones más frecuentes en el cerebro, con una prevalencia estimada de 1 en 4 000 nacidos vivos. Entre los hallazgos clínicos más frecuentes se encuentran retraso mental, problemas visuales y convulsiones. El diagnóstico prenatal puede realizarse mediante ecografía y resonancia magnética a partir de la semana 20 de gestación. El diagnóstico posnatal puede hacerse mediante ecografía, tomografía computarizada y resonancia magnética. Actualmente, no existe un tratamiento específico, aunque se ha propuesto iniciar un programa de estimulación precoz y de ser posible un programa de rehabilitación psicomotriz que ofrezca mejoría de los trastornos motores y del aprendizaje. Es posible la realización de cirugía cuando existen malformaciones asociadas que sean potencialmente corregidas y, si existen convulsiones, deben manejarse farmacológicamente.

Abstract Corpus callosum is present only in placental mammals and is composed by approximately 200 - 800 million axons that connect left and right hemispheres. Dysgenesis of corpus callosum may be complete, known as agenesis of the corpus callosum, or partial, known as hypoplasia of the Corpus. Agenesis of the corpus callosum is a malformation that may occur in an isolated way or in association with other disorders of central nervous system. It is one of the most frequent malformations in cerebrum with an estimated prevalence of 1/ 4000 000 births. Among the most frequent clinical findings in patients with agenesis of the Corpus Callosum are mental retardation, visual impairment and seizures. Prenatal diagnosis may be performed through ultrasound and magnetic resonance from week 20 of pregnancy. Postnatal diagnosis may be carried out by performing ultrasound, computerized tomography or magnetic resonance. Currently, there is no specific treatment for ACC. An early stimulation program has been proposed and, if possible, a psychomotor rehabilitation program that offers improvement of motor and learning disorders. Surgical choice is contemplated only for management of associated malformations susceptible of being corrected; symptomatic treatment must be carried out when there are convulsive syndromes.

Agenesia parcial del cuerpo calloso en una infante / Partial agenesis of the corpus callosum in a child

Se presenta el caso clínico de una infante de 13 meses de edad, con antecedente de agenesia del cuerpo calloso, quien ingresó en la sala de nutrición del Hospital General Docente "Dr. Juan Bruno Zayas Alfonso" de Santiago de Cuba por presentar ganancia insuficiente peso, pérdida de la visión en ambos ojos y audición disminuida. Se realizó resonancia magnética por imágenes donde la presencia del esplenio confirmó la agenesia parcial.

The case report of a 13 months child is presented with a history of agenesis of the corpus callosum, who was admitted in the nutrition room of "Dr. Juan Bruno Zayas Alfonso" Teaching General Hospital in Santiago de Cuba, due to poor weight gain, loss of vision in both eyes and diminished audition. A magnetic resonance imaging was carried out where the presence of the splenium confirmed the partial agenesis.

Síndrome de aicardi: presentación de un caso clínico y revisión de la literatura / AicardiÆs syndrome: a case report and literature review

El síndrome de Aicardi (SA), es una rara enfermedad neurogenética, diagnosticada clínicamente por la triada clásica de agenesia del cuerpo calloso, espasmos infantiles y lagunas corioretinales. El objetivo de nuestro trabajo fue presentar el espectro clínico y la evolución de este trastorno en un caso. Reportamos una lactante de dos meses, de malformaciones cerebrales múltiples, que ingresa a emergencia por presentar crisis convulsivas. Durante la hospitalización, los hallazgos clínicos û electroencefalográficos, neuroimágenes y evaluación oftalmológica confirman el diagnóstico de SA. Se resalta la importancia de conocer las manifestaciones clínicas del síndrome, para tenerlo en cuenta como diagnóstico diferencial, sobre todo en aquellos casos que presenten espasmos infantiles asociados a agenesia del cuerpo calloso.

AicardiÆs syndrome (SA) is a rare genetic disease, clinically characterized by the classic triad of agenesis of the corpus callosum, infantile spasms and chorioretinal lacunae. The aim of this presentation is to describe the clinical spectrum and evolution of the disorder. We report the case of a 2-month old female infant with a prenatal diagnosis of multiple brain malformations, brought into the Emergency Room while experiencing seizure spells. During her hospitalization, electroencephalography, neuroimaging and ophthalmologic evaluations confirmed the diagnosis of SA. The importance of knowing the clinical manifestations of the syndrome is emphasized, in order to keep it in mind as part of the differential diagnosis for cases presenting infantile spasms associated with agenesis of the corpus callosum.

Diagnóstico prenatal de agenesia del cuerpo calloso mediante neurosonografía volumétrica-3D: una nueva alternativa para la evaluación de anomalías de la línea media

La agenesia de cuerpo calloso (ACC) es una anomalía del sistema nervioso central fetal de pronóstico variable, cuyo diagnóstico prenatal es difícil debido a las limitaciones de la ultrasonografía convencional, tales como la dificultad para su visualización directa y la obtención de planos adecuados. La sospecha diagnóstica se apoya en hallazgos indirectos y debe ser confirmada con la neurosonografía. La evaluación 3D ofrece ventajas en el examen del cerebro fetal; la obtención de volumen permite generar planos a demanda que optimizan el estudio neurosonográfico. Se presenta un caso de diagnóstico prenatal de un feto con ACC mediante neurosonografía volumétrica 3D y su rol como nueva alternativa para la evaluación de anomalías de la línea media.

Agenesis of corpus callosum (ACC) is a central nervous system fetal anomaly of variable outcome; prenatal diagnosis is difficult due to the limitations of conventional ultrasound such as difficult visualization of the corpus callosum and obtaining adequate planes. Diagnosis is suspected on indirect signs and must be confirmed by neurosonography. 3D evaluation offers some advantages in fetal brain examination; the volume obtained allows generation of multiple planes that optimize the neurosonography study. We present a case of prenatal diagnosis of a fetus with ACC performed by 3D volumetric neurosonography and its role as new alternative for midline brain anomalies evaluation.